銅蓄積症

概要

銅の排泄障害により肝臓に銅が蓄積する遺伝性疾患です。

主な症状

原因

代謝経路の酵素異常、ホルモン分泌の失調、主要臓器の機能障害により体内の恒常性が破綻する。内分泌腺の腫瘍性・免疫介在性破壊、遺伝性酵素欠損、加齢に伴う臓器予備能の低下が主要な原因因子である。肝臓・腎臓・膵臓・甲状腺・副腎の機能異常は全身の代謝に広範な影響を及ぼし、多臓器にわたる二次的障害を生じさせる。

病態生理

代謝性疾患の病態生理はホルモン分泌異常または代謝酵素活性の変化による恒常性の破綻である。糖尿病ではインスリン欠乏/抵抗性により高血糖・糖尿病性ケトアシドーシスが生じる。甲状腺機能��進症ではT4過剰により全身の代謝率が上昇し、心血管系への負荷が増大する。副腎皮質機能亢進症ではコルチゾール過剰が蛋白異化、脂肪再分布、免疫抑制、多飲多尿を引き起こす。

治療

銅キレート剤：D-ペニシラミン 10-15 mg/kg PO q12h（空腹時、嘔吐が多い副作用→制吐薬併用）。トリエンチン 10-15 mg/kg PO q12h（D-ペニシラミン不耐時の代替）。肝保護：亜鉛（酢酸亜鉛/グルコン酸亜鉛 元素亜鉛 10 mg/kg/日 PO 分2）— 腸管でのCu吸収を阻害（メタロチオネイン誘導）。ウルソデオキシコール酸 10-15 mg/kg/日 PO。SAMe 20 mg/kg/日 PO。低銅食（レバー・貝類回避）。肝生検でCu>400 μg/g DWで確定。好発：ベドリントンテリア（COMMD1遺伝子変異）、ラブラドール、ドーベルマン、ウェストハイランドホワイトテリア。 [ECVN:Block] 【補助療法オプション — Equine & Canine Vet Nutrition (caninevet.jp)】 • MSM+アミノコンプリート (MSM+必須アミノ酸(BCAA中心)): 組織修復・筋肉維持・肝腎栄養サポート • NMNミトコンドリアアシスト (NMN+α-リポ酸+システイン+プロバイオティクス): 細胞エネルギー代謝・サーチュイン活性化・抗老化 ※MSM+アミノコンプリート: 重度肝・腎不全は蛋白負荷に留意

予防

定期的な健康診断（血液化学検査・ホルモン検査）による早期発見が最重要である。適正体重の維持、バランスの取れた食事管理、適度な運動が代謝性疾患のリスク低減に寄与する。遺伝的素因を持つ品種では若年期からのスクリーニング検査を推奨する。糖尿病予防には肥満回避と高繊維食が有効であり、内分泌疾患では早期の診断と治療開始が合併症予防に直結する。

予後

予後は疾患の種類、診断時の重症度、合併症の有無、治療への反応性に依存する。多くの内分泌・代謝疾患は適切なホルモン補充療法や食事管理により長期的なコントロールが可能である。ケトアシドーシスや高カルシウム血症クリーゼなどの急性代謝緊急症では迅速な治療介入が生存を左右する。慢性的な管理が必要な疾患では飼い主のコンプライアンスが予後に大きく影響する。

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