ムコ多糖症

概要

リソソーム蓄積症で、骨格異常と角膜混濁を引き起こします。

主な症状

原因

眼疾患の原因には感染性因子（細菌・ウイルス・真菌による角膜炎や結膜炎）、外傷、免疫介在性炎症、先天性異常、加齢性変化、腫瘍、緑内障（房水排出障害）、全身疾患の眼合併症が含まれる。眼球の解剖学的特殊性と血液房水関門の存在が薬物の眼内到達性を制限し、治療を複雑にする要因となる。品種特異的な遺伝性眼疾患が多い。

病態生理

眼疾患の病態生理は眼球の光学的・生理学的機能の障害に基づく。緑内障では房水排出路の障害により眼圧が上���し、網膜神経節細胞と視神経線維の進行性喪失が生じる。白内障では水晶体蛋白質の酸化・糖化による不溶化が光散乱を引き起こす。ぶどう膜炎では血液房水関門の破綻により炎症細胞と蛋白質が前房に流入し、二次的緑内障・後癒着・白内障を合併する。

治療

ムコ多糖症（MPS）。ライソゾーム蓄積病。GAG分解酵素欠損。型別（犬で報告）: MPS I（α-L-iduronidase欠損 — プロットハウンド）。 MPS II（iduronate-2-sulfatase — ラブラドール）。 MPS IIIA（heparan N-sulfatase — ワイヤーヘアードダックス）。 MPS VI（arylsulfatase B — ミニチュアピンシャー、シャム猫でも）。 MPS VII（β-glucuronidase — ジャーマンシェパード）。臨床像（共通）: 顔貌異常（粗い顔貌 — gargoylism）、角膜混濁。 骨格異常: 関節硬直、椎体変形、骨端異形成。 成長遅延、肝脾腫。 進行性神経症状（MPS III — 主に中枢神経蓄積）。診断: 尿中GAG定量・電気泳動（dermatan sulfate、heparan sulfate等のパターン）。 白血球/線維芽細胞の酵素活性測定（確定診断）。 遺伝子検査（品種スクリーニング）。 X線: 骨端異形成、椎体変形、骨密度異常。治療（根治困難 — 支持療法中心）: 酵素補充療法（ERT）: 研究段階 — MPS I/VI/VIIで動物実験データあり。 — 骨・CNS到達性が限界（BBB通過不能）。 造血幹細胞移植（HSCT — 研究段階）: CNS酵素補充の可能性。 遺伝子治療: AAVベクターによる酵素発現（研究段階 — 有望）。対症療法: 疼痛管理: NSAIDs（カルプロフェン4.4 mg/kg PO q24h）、ガバペンチン5-10 mg/kg PO q8h。 リハビリ: 関節可動域維持、温水プール。 角膜混濁: 対症的（進行予防困難）。繁殖管理: 遺伝子検査によるキャリア除外。予後: 不良。多くは1-3歳でQOL低下。進行性で根治困難。

予防

定期的な眼科検査（特に好発品種）による早期発見が最も重要である。外傷予防のための環境整備、刺激物質への曝露回避、適切な紫外線防護が基本的予防策である。遺伝性眼疾患のスクリーニング検査と繁殖前検査の実施が品種全体の健全性向上に寄与する。眼の充血・流涙・瞬きの増加などの初期症状を見逃さず、速やかな診察を受けることが視力温存に不可欠である。

予後

予後は眼疾患の種類、重症度、治療開始の時期に大きく依存する。角膜潰瘍や結膜炎の多くは適切な局所療法により良好な治癒が期待できる。緑内障は早期発見と積極的な眼圧管理が視力温存に不可欠であり、治療の遅延は不可逆的な視神経障害に至る。白内障は外科手術により視力回復が期待できる。定期的な眼科検診が早期介入と予後改善の鍵となる。

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