コリー眼異常（CEA）

概要

コリー系犬種に見られる先天性遺伝性眼疾患で、軽度から失明まで様々です。

主な症状

原因

胚発生期の遺伝子変異または染色体異常が根本的原因であり、非常に多様な遺伝様式（常染色体優性・劣性、X連鎖、多因子遺伝）を示す。子宮内環境の異常、母体の感染症・薬物曝露・栄養欠乏も胎児の器官形成に重大な影響を与える。近親交配は発症リスクを顕著に上昇させ、品種によって特異的な先天性疾患の好発が認められる。

病態生理

先天性疾患の病態生理は胚発生期の形態形成異常に基づく。遺伝子変異により発生に必要な転写因子、シグナル分子、構造タンパク質の機能が障害され、細胞の増殖・分化・移動・アポト���シスの正常なプログラムが破綻する。臨界期における催奇形因子への曝露は��その時期に活発に分化している組織に選択的な障害を引き起���す。構造異常は二次的な機能障害と代償機構の活性化をもたらす。

治療

先天性疾患で根治治療はない。脈絡膜低形成（CHD）のみの場合は視力への影響は最小限で経過観察。コロボーマ合併：網膜剥離リスクのため定期的眼底検査（6-12ヶ月ごと）。網膜剥離合併：レーザー光凝固術または冷凍凝固術。完全剥離は予後不良。眼内出血：安静＋経過観察。重度の場合は眼球摘出。遺伝子検査（NHEJ1変異）で繁殖前スクリーニング推奨。好発犬種：コリー（70-90%がCHD保有）、シェルティ、ボーダーコリー、オーストラリアンシェパード。6-8週齢での初回眼底検査推奨（「go normal」で色素沈着後は検出困難）。参考文献: Gelatt KN. Veterinary Ophthalmology 6th ed 2021; Parker HG et al. Genomics 2007.

予防

繁殖前の遺伝子検査とキャリアスクリーニングが最も効果的な予防策である。既知の遺伝性疾患を持つ個体の繁殖制限、近親交配の回避、品種特異的なスクリーニングプロトコルの遵守が重要である。妊娠中の母体管理（適切な栄養・薬物曝露回避・感染予防）により後天的な先天異常のリスクを低減できる。ブリーダー教育と情報共有が品種全体の健全性向上に寄与する。

予後

予後は異常の種類と重症度により著しく異なる。軽度の形態異常は外科的矯正により正常な生活が可能であるが、重度の多臓器奇形では生存率が低い。早期診断と適切な介入により機能的予後を改善できる症例が多い。遺伝性疾患では進行性の経過をたどるものもあり、長期的なモニタリングと支持療法が生活の質の維持に重要である。

眼科の他の疾患（犬）