シスチン尿症

概要

腎尿細管でのシスチン再吸収障害による遺伝性疾患。尿中シスチン濃度上昇→シスチン結石形成。ニューファンドランド、イングリッシュブルドッグ、ダックスフンド、マスティフ、バセットハウンドに好発。雄に多い。

主な症状

原因

常染色体劣性遺伝（Type I：ニューファンドランド等）、常染色体優性遺伝（Type II-A/B：ミニチュアピンシャー等）。SLC3A1またはSLC7A9遺伝子変異が原因。

病態生理

腎近位尿細管のアミノ酸トランスポーター（SLC3A1/SLC7A9）の遺伝子変異→シスチン再吸収障害→尿中シスチン過排泄→酸性尿中でシスチン結晶化→結石形成。シスチンは全アミノ酸中で最も溶解度が低い。

治療

尿アルカリ化（クエン酸カリウム 75mg/kg BID）→シスチン溶解度上昇。チオプロニン（2-MPG、15〜20mg/kg BID）→シスチンをより可溶性の化合物に変換。低タンパク食＋十分な飲水。大結石は外科的摘出（膀胱切開術）。尿道閉塞時は緊急カテーテル処置。

予防

遺伝子検査による繁殖管理。低タンパク食、十分な飲水、尿アルカリ化。定期的な尿検査・画像検査でモニタリング。

予後

生涯にわたる管理が必要。チオプロニン投与で再発率を大幅に低減可能。遺伝子検査で繁殖管理が推奨される。