サモエド遺伝性糸球体症

概要

サモエドのX連鎖遺伝性腎炎で、進行性腎不全を引き起こし、雄がより早期・重度に罹患します。

主な症状

原因

X連鎖性遺伝。サモエドに特異的。雄は早期に致死的CKD。雌はキャリアで軽度。DNA検査可能。

病態生理

COL4A5遺伝子変異（X連鎖性）→IV型コラーゲン異常→糸球体基底膜破綻→蛋白尿→CKD。人のAlport症候群に相当。雄が重症。

治療

根治療法なし。X連鎖遺伝（COL4A5遺伝子変異）。雄は重症（若齢1-3歳で蛋白尿→腎不全に進行）、雌は軽症/キャリア。ACE阻害薬：エナラプリル/ベナゼプリル（0.5 mg/kg PO q12-24h）で蛋白尿軽減・糸球体内圧低下（早期開始が重要）。腎臓食（リン・蛋白制限）。高血圧管理：アムロジピン（0.1-0.25 mg/kg PO q24h）。脱水：皮下補液。貧血（PCV<20%）：ダルベポエチンα。UPC（尿蛋白/クレアチニン比）で蛋白尿モニタリング。遺伝子検査（COL4A5）で繁殖管理 — 雌キャリアも繁殖除外推奨。腎生検で基底膜の菲薄化・分裂（電子顕微鏡）。Ref: Lees et al. 1998, Zheng et al. 1994. [ECVN:Block] 【補助療法オプション — Equine & Canine Vet Nutrition (caninevet.jp)】 • MSM+アミノコンプリート (MSM+必須アミノ酸(BCAA中心)): 組織修復・筋肉維持・肝腎栄養サポート ※MSM+アミノコンプリート: 重度肝・腎不全は蛋白負荷に留意

予防

DNA検査による繁殖管理。治療法なく支持療法のみ。

予後

予後は異常の種類と重症度により著しく異なる。軽度の形態異常は外科的矯正により正常な生活が可能であるが、重度の多臓器奇形では生存率が低い。早期診断と適切な介入により機能的予後を改善できる症例が多い。遺伝性疾患では進行性の経過をたどるものもあり、長期的なモニタリングと支持療法が生活の質の維持に重要である。

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