ピルビン酸キナーゼ欠損症

概要

バセンジーやビーグルに見られる遺伝性赤血球酵素欠損症で、慢性溶血性貧血を引き起こします。

主な症状

※ 症状をクリックすると、その症状を示す犬の他の疾患を確認できます

原因

常染色体劣性遺伝。バセンジー（最多）、ビーグル、WHWT、チワワ、パグに報告。DNA検査でキャリア同定可能。慢性貧血＋脾腫の若齢犬で疑う。

病態生理

PK-R（赤血球型ピルビン酸キナーゼ）遺伝子変異→赤血球の解糖系ATP産生障害→赤血球寿命の短縮→慢性溶血性貧血→代償性骨髄過形成→骨髄線維症→造血不全→致死的。PCV 15〜30%の持続的貧血。脾腫を伴う。

治療

根治療法なし（常染色体劣性遺伝）。慢性溶血性貧血に対する支持療法：重度貧血時は輸血。脾摘は一時的にPCV改善するが、肝線維症・骨硬化症の進行は防げない。骨髄移植が唯一の根治的治療だが実施困難。鉄過剰蓄積（輸血・溶血由来）→肝障害に注意。予後不良：多くは1-5歳で進行性骨硬化症・肝不全で死亡。好発：バセンジー、ビーグル、ウェストハイランドホワイトテリア、ケアンテリア。遺伝子検査で繁殖管理。 [ECVN:Block] 【補助療法オプション — Equine & Canine Vet Nutrition (caninevet.jp)】 • NMNミトコンドリアアシスト (NMN+α-リポ酸+システイン+プロバイオティクス): 細胞エネルギー代謝・サーチュイン活性化・抗老化。NMN 5000mgがNAD+産生を促進→ミトコンドリア機能改善+サーチュイン(SIRT1-7)活性化。認知機能低下(CDS)、変性性脊髄症、慢性代謝疾患(糖尿病/クッシング)、加齢性臓器機能低下のサポートに

予防

DNA検査による繁殖管理。治療法はなく支持療法のみ。多くは1〜5歳で骨髄線維症により死亡。

予後

犬におけるピルビン酸キナーゼ欠損症の多くは原因栄養素不均衡の是正により良好予後。早期に適切な食事矯正とサプリメント補充開始で多くの臨床症状は可逆的。急性ビタミンC欠乏（モルモット壊血病）は補給開始後24-48時間で臨床改善開始。代謝性骨疾患（MBD）: 早期介入で進行抑制可能だが、骨格異常の完全回復は困難。重度の慢性栄養失調による発達異常・臓器障害は不可逆的な場合あり。飼育者教育による再発防止が長期予後の鍵。

血液の他の疾患（犬）

関連する疾患