原発性線毛機能不全症

概要

線毛機能の遺伝性欠陥で慢性呼吸器感染症を引き起こします。

主な症状

原因

細菌（Pasteurella, Bordetella, Streptococcus等）、ウイルス（パラインフルエンザ、アデノウイルス等）、または真菌の気道への感染が原因である。環境ストレス（温度変動、換気不良、粉塵）、免疫抑制、過密飼育、上気道の常在菌バランスの破綻が発症を促進する。日和見感染として複数病原体の混合感染も多い。

病態生理

先天性疾患の病態生理は胚発生期の形態形成異常に基づく。遺伝子変異により発生に必要な転写因子、シグナル分子、構造タンパク質の機能が障害され、細胞の増殖・分化・移動・アポト���シスの正常なプログラムが破綻する。臨界期における催奇形因子への曝露は��その時期に活発に分化している組織に選択的な障害を引き起���す。構造異常は二次的な機能障害と代償機構の活性化をもたらす。

治療

原発性線毛機能不全症（PCD）：根治不可。生涯管理。ネブライザー療法（生食 q8-12h）＋クーパジュ（胸壁叩打）で気道クリアランス促進。感染時→抗菌薬（エンロフロキサシン 5-10 mg/kg PO q24h、培養に基づく）。内臓逆位（50%に合併→Kartagener症候群）。好発：ボルゾイ、ダルメシアン、イングリッシュスプリンガー。(Clercx & Peeters, Vet J 2007)

予防

繁殖前の遺伝子検査とキャリアスクリーニングが最も効果的な予防策である。既知の遺伝性疾患を持つ個体の繁殖制限、近親交配の回避、品種特異的なスクリーニングプロトコルの遵守が重要である。妊娠中の母体管理（適切な栄養・薬物曝露回避・感染予防）により後天的な先天異常のリスクを低減できる。ブリーダー教育と情報共有が品種全体の健全性向上に寄与する。

予後

予後は異常の種類と重症度により著しく異なる。軽度の形態異常は外科的矯正により正常な生活が可能であるが、重度の多臓器奇形では生存率が低い。早期診断と適切な介入により機能的予後を改善できる症例が多い。遺伝性疾患では進行性の経過をたどるものもあり、長期的なモニタリングと支持療法が生活の質の維持に重要である。

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