進行性網膜萎縮症（PRA）

概要

網膜が進行性に変性する遺伝性疾患群です。視力が徐々に低下し最終的に失明に至ります。

主な症状

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臨床徴候

犬における進行性網膜萎縮症（PRA）の臨床徴候は罹患部位（角膜・結膜・前房・水晶体・網膜）と病態により異なる。結膜炎: 結膜充血・分泌物・流涙・眼瞼痙攣。角膜潰瘍: 流涙・眼瞼痙攣・羞明・角膜混濁（蛍光染色陽性）。緑内障: 急性眼痛・角膜浮腫・散瞳・眼球膨大・視覚消失。白内障: 水晶体混濁による進行性視覚障害。網膜疾患: 夜盲先行の進行性視覚障害（PRA等）・急性視覚消失（網膜剥離）。

原因

常染色体劣性遺伝が多い。品種ごとに異なる遺伝子変異：PRCD（プードル・コッカースパニエル・ラブラドール）、PDE6B（アイリッシュセッター）、CNGB1（パピヨン）等。50以上の犬種で報告。遺伝子検査パネルが市販（OptiGen・Embark等）。

病態生理

網膜視細胞（桿体→錐体の順）の進行性変性・消失→暗所視障害（夜盲）→明所視も障害→完全失明。早発型（rod-cone dysplasia：生後数ヶ月で発症）と遅発型（progressive rod-cone degeneration：3〜5歳で発症）に大別。ERG（網膜電図）で早期診断可能。二次性白内障の合併が高率。

診断

犬の進行性網膜萎縮症（PRA）の診断は眼底検査とERGに基づく。散瞳下眼底検査: タペタム領域の反射亢進（過反射）、網膜血管の狭細化、視神経乳頭の萎縮（蒼白化）。ERG（網膜電図）: 確定診断のゴールドスタンダード。a波・b波の振幅低下→消失。暗順応ERGが最初に異常（桿体変性が先行）。臨床所見: 夜盲（暗所での行動障害）が初発症状、進行して昼間の視覚も喪失。散瞳（慢性 — 光反射低下）。遺伝子検査: 犬種別のPRA変異遺伝子検査（prcd-PRA、rcd1-4、CNGA1、PDE6B等）。繁殖前のスクリーニングに推奨。好発: ミニチュアプードル、コッカースパニエル、ラブラドール（prcd-PRA）、アイリッシュセッター（rcd1）。鑑別: SARDS（突発性後天性網膜変性 — ERGで鑑別）、白内障、緑内障による視覚喪失。

治療

根治療法は存在しない。進行性の網膜変性で最終的に失明。環境適応：家具の配置を変えない、音声コマンドのトレーニング、香りマーカー。抗酸化サプリメント（ビタミンE、ルテイン、ゼアキサンチン）は進行遅延の可能性（エビデンス限定的）。白内障の続発に注意。遺伝子検査が最も重要 — 30以上のPRA関連遺伝子変異が特定。繁殖プログラムでの遺伝子スクリーニングが予防の鍵。好発：コッカースパニエル、ラブラドール、トイプードル。

予防

繁殖前のDNA検査（品種別のPRA遺伝子パネル）による繁殖管理が最も有効。キャリア同士の交配回避。定期的な眼科検診（CERF/OFA）。治療法はないが、犬は他の感覚で適応し、環境の一貫性を保つことでQOLを維持できる。

予後

犬における進行性網膜萎縮症（PRA）の予後は早期復位・原因治療で視覚温存が可能な場合がある。

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