重症複合免疫不全症

概要

リンパ球欠損。アラブ系に好発。感染症に対する防御能欠如。致死的。

主な症状

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病態生理

馬の重症複合免疫不全症（SCID）はアラビアン種に遺伝する常染色体劣性の先天性免疫不全症。DNA-PKcs（DNA-dependent protein kinase catalytic subunit）遺伝子の5bp欠失が原因変異で、V(D)J組換え（lymphocyte receptor gene rearrangement）が不能→成熟T細胞・B細胞が産生されない。罹患子馬は生後4-8週（母体移行抗体の減衰後）で感染に対する防御が完全に失われ、重度の肺炎（アデノウイルスが典型的）、腸炎、敗血症で死亡する。アラビアン種のキャリア（ヘテロ接合）頻度は約8-26% (Shin EK et al. J Allergy Clin Immunol 2000;105:S20-S26)。

予防

馬における重症複合免疫不全症の予防は種特異的な栄養要求量に基づく適切な食事提供が基本。商業用総合栄養食の利用（AAFCO基準準拠）、手作り食の場合は獣医栄養学専門医による栄養設計、成長期・妊娠期・泌乳期の特殊要求対応。草食動物（モルモット）のビタミンC、爬虫類のカルシウム/UV-B、猫のタウリン、フェレットの動物性タンパク質など、種特異的要求の理解。サプリメント過剰摂取の回避（特に脂溶性ビタミン）。

予後

予後きわめて不良。致死率100%。確立された治療法なし（骨髄移植は試験段階）。多くの罹患子馬は5ヶ月齢までに死亡する。遺伝子検査（DNA-PKcs変異のPCR検査）でキャリア同定が可能。アラビアン種の繁殖においてキャリア×キャリアの交配回避が唯一の予防法。繁殖前の遺伝子スクリーニングが強く推奨される (Shin EK et al. 2000)。

📚 参考文献

Based on articles retrieved from PubMed

1. Luis Fuentes V, Abbott J, Chetboul V, et al. (2020). ACVIM consensus statement guidelines for the classification, diagnosis, and management of cardiomyopathies in cats. J Vet Intern Med. [DOI] [PubMed]

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