多発性先天性眼異常

概要

虹彩・水晶体・網膜の多発性先天異常。遺伝性。主にロッキーマウンテンホース。

主な症状

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病態生理

PMEL17遺伝子変異が胎生期の眼発生(神経堤・神経外胚葉由来組織の分化)を障害し、用量依存的(遺伝子型依存的)に多発性の構造異常を生じる。ヘテロ接合(Phase 1)では毛様体・周辺網膜に液状の嚢胞が形成されるが視覚は通常保たれる。ホモ接合(Phase 2)では嚢胞に加え、巨大角膜(cornea globosa)・虹彩低形成・瞳孔膜遺残・白内障・網膜異形成・先天性眼振・小眼球症などが重複し、重度の視覚障害や続発性緑内障に至る。進行性の疾患ではなく出生時から固定した形成異常であり、根治療法はなく遺伝子検査に基づく育種管理が唯一の持続的対策となる。

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